Contents
1 Triệu chứng lâm sàng
Chảy máu khó cầm là biểu hiện của bệnh.Đặc điểm của chảy máu là gặp ở nam giới, biểu hiện là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận của cơ thể.
-Các hình thức chảy máu:
+Máu chảy khó cầm ở vết thương: Đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị ngã, thường gặp khi trẻ mới tập đi.
+Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp.
+Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi.
-Mức độ chảy máu, độ tuổi bắt đầu xuất hiện tùy theo mức độ bệnh gọi là thể nặng, nhẹ.
-Vị tí chảy máu:
+Nhiều nhất là tụ máu khớp ( 70-80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất ( 50-80%), rồi đến khớp khuỷu, khớp háng, cổ chân.
+Khối má tụ trong cơ và dưới da ( 10-20%).
+Chảy máu vị trí khác (5-15%).
-Biến dạng khớp: Do chảy máu nhiều lần.
2 Chẩn đoán
*Chẩn đoán xác định
-Trẻ trai (bệnh nhân nam)
-Có triệu chứng lâm sàng: Chú ý chảy máu tái lại nhiều lần.
-Tiền sử: Bản thân và gia đình: bản thân bị tái lại nhiều lần, gia đình có anh,em ,cậu; anh em con dì bị bệnh.
-Xét nghiệm:
+Protrombin, thời gian máu chảy, ngưng tập tiểu cầu, fibrinogen bình thường.
+Thời gian máu đông, Howell, APTT kéo dài.
+Định lượng yếu tố VIII, IX giảm dưới 30% ( nhiều khi thời gian máu đông bình thường do xét nghiệm này kém nhạy).
*Chẩn đoán phân biệt
-Các bệnh rối loạn đông máu khác:
+Bệnh Von-Willebrand: là bệnh hay gặp do thiếu hụt yếu tố Willebrand-yếu tố tham gia ngưng tập tiểu cầu và có tác dụng gắn với yếu tố VIII để duy trì ổn định yếu tố VIII trong huyết tương.Bệnh có nhiều thể gặp cả ở nam lẫn nữ, biểu hiện chảy máu dưới da, một số trường hợp có tụ máu.
Xét nghiệm có thời gian máu chảy kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin giảm, định lượng yếu tố VIII giảm.
+Hemophilia mắc phải: bệnh hiếm gặp, ở cả hai giới đều có thể mắc bệnh, do xuất hiện kháng thể tự sinh chống lại yếu tố VIII.Biểu hiện thường là các xuất huyết dưới da thành đám, ít khi xuất huyết ở khớp, xét nghiệm phát hiện kháng thể kháng VIII.
+Rối loạn đông máu mắc phải: một số tình trạng bệnh lý như đông máu rải rác trong lòng mạch, tiêu sợi huyết có kết cục là bệnh nhân chảy máu.
Xét nghiệm có thể phát hiện tình trạng thiếu yếu tố đông máu do tiêu thụ và một số sản phẩm trung gian của quá trình đông máu: Rượu (+), D dimer tăng cao.
+Thiếu hụt các yếu tố khác: bệnh hiếm gặp.
+Xuất huyết giảm tiểu cầu: Bệnh ở cả hai giới, thường gặp ở nữ, biểu hiện xuất huyết dưới da, xét nghiệm thấy giảm tiểu cầu.
-Các bệnh viêm khớp, cứng khớp: gặp ở cả hai giới, thường có biểu hiện sưng, nóng đỏ đau ở khớp, xét nghiệm đông máu bình thường.Tuy nhiên cần chú ý phát hiện bệnh Hemophilia khi bệnh nhân có biểu hiện sưng đau khớp nhiều lần gây biến dạng, tránh vội vàng can thiệp gây chảy máu nặng nề.
3 Các di chứng và biến chứng
-Chảy máu khớp nhiều lần nên biến dạng khớp, cứng khớp, teo cơ.
-Tai biến khi can thiệp phẫu thuật
-Các biến chứng do truyền máu và chế phẩm nhiều lần.
+Bệnh do virus: viêm gan virus B, C, thậm chí có nguy cơ cao nhiễm HIV.
+Xuất hiện kháng thể kháng yếu tố VIII.
nguồn ghi copy:daihocduochanoi.com
link tại:Triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán bệnh Hemophilia
