Định nghĩa:
Bệnh tim bẩm sinh hay tim tiên thiên là những khuyết tật ở tim và/hoặc ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ bào thai.
Bệnh nguyên
Đại đa số các tật tim bẩm sinh thường không tìm thấy nguyên nhân. Các bà mẹ có thể thắc mắc và tự hỏi không biết mình đã làm gì (uống thuốc, tiếp xúc hóa chất gì …), hay mắc bệnh gì trong thời gian mang thai mà gây ra tật tim bẩm sinh cho con mình. Trong hầu hết các trường hợp thường không tìm thấy được nguyên nhân nào có mối liên hệ rõ ràng với các tật tim bẩm sinh.
Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP HCM, bệnh tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8% trong các trường hợp mang thai đầu tiên và 2-6% các trường hợp mang thai lần 2. Nếu trong gia đình đó có 2 người có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ này ở đứa trẻ sẽ ra đời là 20-30%. Có đến 50% trường hợp bệnh tim bẩm sinh không xác định được nguyên nhân; số còn lại do 2nguyên nhân sau:
– Di truyền: Do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình mang thai, hoặc di truyền từ thế hệ trước. Các nhà khoa học nhận thấy có một số tật tim bẩm sinh có thể di truyền và đi kèm với các hội chứng đa dị tật như trong hội chứng Ehrles-Danlos, Noonan,Leopard, Ellis-Van- Creveld, Hunter,.. Cũng có một số tật tim bẩm sinh xảy ra có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner (XO, không có nhiễm sắc thể giới tính Y), hội chứng Klinefelter (XXY: có 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y ); hay do đột biến gen.
Một số tật tim bẩm sinh có thể sẽ xảy ra nếu người mẹ bị nhiễm siêu vi trong khi mang thai như nhiễm Rubella, Cytomegalo, Herpes, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ hay dùng một số thuốc như thuốc chống động kinh, Thalidomide, nội tiết tố sinh dục, uống rượu quá nhiều, ngộ độc hóa chất và các thuốc chữa bệnh hoặc bị ảnh hưởng của tia phóng xạ
2 Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh không được biết rõ trong khoảng 90% trường hợp.
Nhiều yếu tố môi trường và di truyền có thể nghi ngờ là nguyên nhân của bệnh bao gồm khuyết tật nhiễm sắc thể, virut, hoá chất và bức xạ. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh tăng từ 2 đến 10 lần ở anh chị em ruột của trẻ em có bố mẹ bị bệnh đã chỉ rõ ảnh hưởng của di truyền. Đáng chú ý là một số trẻ sinh đôi cùng trứng, mặc dù có bộ gen giống nhau, chỉ có 10% có trùng hợp về khuyết vách ngăn liên thất cho thấy rõ ràng có nhiều yếu tố không phải di truyền ảnh hưởng đến việc phát sinh bệnh. Tuy nhiên những bất thường về nhiễm sắc thể được phân lập trong khoảng 5% trường hợp, đặc biệt là +14q-, thể ba nhiễm sắc thể 21, 18, 13, 22 và 9 (thể khảm) và hội chứng Turner (XO). Dưới 1% các trường hợp có thể xác định chắc chắn do ảnh hưởng của môi trường. Ảnh hưởng từ bên ngoài được xác định chắc chắn nhất là nhiễm rubêon ở mẹ trong ba tháng đầu của thời kỳ có mang. Cùng với đục nhân mắt, điếc, não nhỏ, bệnh rubêon ở mẹ có thể gây nên còn ống động mạch, hẹp động mạch và van động mạch phổi hoặc kết hợp cả hai, hẹp động mạch chủ, tứ chứng Fallot và thông liên thất, hoặc đơn thuần hoặc kết hợp với nhau. Một loạt các ảnh hưởng sinh dị tật ở tim khác đã được xác định ở động vật như thiếu oxy, tia xạ và một số loại thuốc . Ở người cũng có một số bằng chứng chính như dùng thuốc thalidomide, uống rượu và ít chắc chắn hơn là hút thuốc.
copy ghi nguồn : daihocduochanoi.com
