Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt biệt hóa, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt.
1 Nguyên nhân và bệnh sinh
Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt là một bệnh mắc phải.Tỷ lệ mắc bệnh khá cao trong những người nhiễm chất độc phóng xạ sau vụ ném bom nguyên tử tại Hiroshima và Nagasaki và ở các bệnh nhân viêm cột sống dính khớp điều trị bằng phóng xạ cho phép giả định rằng phóng xạ có thể là một nguyên nhân gây bệnh.Chưa có bằng chứng chắc chắn nào về các yếu tố khác có thể là nguyên nhân gây bệnh Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt như virus hay hóa chất.
Nhiễm sắc thể Philadelphia ( NST Ph) là một NST đột biến gặp ở đa số bệnh nhân Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt ( trên 90%).Bằng kỹ thuật nhuộm băng Quinacrine và Giemsa, người ta thấy rằng NST Ph là kết quả của chuyển đoạn t (9;22) (q34;q11) giữa nhánh dài NST số 9 và NST 22.Người ta cho rằng sự tạo thành NST Ph diễn ra trong giai đoạn sớm của quá trình sinh máu ở một tế bào gốc vạn năng.
Gen tổ hợp bcr-abl được tạo thành do kết quả chuyển đoạn tạo nên NST Ph.Sự tạo thành gen tổ hợp bcr-abl được coi là khâu quan trọng nhất trong cơ chế sinh bệnh của bệnh Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt.Gen bcr-abl mã hóa tổng hợp protein bất thường P210 có hoạt tính tyrosin kinase cao và được coi là có vai trò quan trọng gây Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt.
2 Chẩn đoán
*Chẩn đoán xác định
-Dựa vào các triệu chứng lâm sàng: triệu chứng lách to điển hình, thiếu máu, gan to, biểu hiện tắc mạch…)
-Xét nghiệm công thức máu ngoại vi có số lượng bạch cầu tăng cao và gặp đủ các lứa tuổi cảu dòng bạch cầu hạt.
-Xét nghiệm tủy đồ thấy có sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt biệt hóa.
-Xét nghiệm NST Ph / gen tổ hợp bcr-abl dương tính trong 90-95% trường hợp.
*Chẩn đoán phân biệt
Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác tong hội chứng tăng sinh tủy ác tính, cụ thể là:
-Đa hồng cầu tiên phát: Tủy xương tăng sinh chủ yếu dòng hồng cầu, số lượng bạch cầu có thể tăng vừa phải ( thường dưới 50G/L), NST Ph âm tính, men Phosphatase kiềm bạch cầu tăng.
-Tăng tiểu cầu tiên phát: Tủy xương tăng sinh chủ yếu dòng mẫu tiểu cầu.Số lượng bạch cầu có thể tăng vừa phải ( thường dưới 50G/L), NST Ph âm tính, men Phosphtase kiềm bạch cầu tăng cao.
-Lách to sinh tủy: Tủy xương xơ hóa, số lượng bạch cầu tăng vừa phải ( thường dưới 50G/L), có hình ảnh sinh máu tại lách, NST Ph âm tính, men Phosphtase kiềm bạch cầu tăng.
Ngoài ra Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt còn có thể chẩn đoán phân biệt với các phản ứng giả Leu-xơ-mi.Trong phản ứng giả Leu-xơ-mi bệnh nhân có biểu hiện nhiễm trùng nặng, số lượng bạch cầu tăng vừa phải ( thường dưới 50 G/L), không gặp các tuổi đầu dòng của dòng bạch cầu hạt trong công thức bạch cầu, không có sự tăng sinh ác tính dòng bạch cầu hạt trong tủy xương, NST Ph âm tính, men Phosphatase kiềm bạch cầu tăng.
nguồn ghi copy: daihocduochanoi.com
link tại:Nguyên nhân và chẩn đoán bệnh Leu-xơ-mi kinh dòng bạch cầu hạt
